玉树肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在玉树等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在玉树的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (7条，均分5.0)
我因为甲状腺结节要二次手术，医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务，专门给我安排了医疗顾问，从开申请单到病理科借切片，每一步都有人跟进提醒，我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担，我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励，祝您后续治疗顺利。
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
检测本身是好的，但感觉整个流程环节有点多，从申请到拿到最终报告，要和不同的人对接（顾问、客服、解读医生）。虽然都挺专业，但如果能有一个更主要的对接人全程跟进，对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值，我们正在评估优化服务流程的可能性，以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定，没太比价。做完后和病友交流，发现价格在同一梯队里算公道的，而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型，这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜，觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析，如预后模型等，希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助！
我是二次手术前医生让做的，为了确定手术范围。时间卡得比较紧，跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用，但确实提前了好几天拿到报告，没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求，我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策，祝您手术顺利，早日康复。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
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