玉树泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，通过NGS分析组织+血液样本，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION，明确靶向/免疫/化疗决策，避免无效治疗，定价5850元。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种无专用Panel，需广谱基因谱确定潜在靶点
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各肿瘤的驱动基因
- 标准治疗耐药后，需寻找新靶点或耐药机制的晚期患者
- 考虑临床试验入组前，需确认分子标志物是否符合条件
- 预算适中但追求全面评估，避免单癌种Panel漏检风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对泛实体瘤患者送检的组织或血液样本进行188个基因的全面分析。检测覆盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）及其他约50个基因。可同时检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型，并评估MSI状态、MMR完整性及HRR通路状态。但需注意，液体活检对早期低肿瘤负荷患者灵敏度有限，且CNV和融合检测灵敏度低于组织活检，阴性结果不能完全排除靶点存在，必要时需组织复测。
检测流程
采样便捷，患者可根据临床情况选择送检组织/蜡块或血液（液体活检）。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管，无需空腹，冷链运输即可。支持本地医院采样或邮寄方案，玉树地区可联系客服安排护士上门或合作医院采血点，全程无创、无辐射，减少患者奔波。
准确性说明
检测采用NGS方法，组织样本灵敏度高，血液样本对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好。报告结果直接关联治疗决策：阳性结果可匹配靶向/免疫/化疗药物；阴性结果同样具有临床价值——如本例患者为MSS、MMR完整、HRR阴性，明确提示免疫及PARP抑制剂获益有限，可避免不必要的试错和副作用。但液体活检阴性不能完全排除靶点，建议必要时组织活检复测确认。检测安全性高，仅需常规采血或活检操作，无额外风险。
详细流程
- 咨询：患者/医生联系客服，说明病情及检测需求，确认适用性
- 下单：提供患者基本信息，支付检测费用5850元
- 采样：在玉树合作医院或上门服务采集组织/蜡块/血液样本（10-20 mL，EDTA管）
- 送检：冷链运输样本至实验室，附送检单及患者病历资料
- 检测：实验室接收后，进行NGS文库构建、上机测序（2-3周）
- 分析：生信分析188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION及MSI/MMR/HRR状态
- 报告：出具临床解读报告，明确靶向/免疫/化疗药物推荐及临床试验机会
- 解读：医生或遗传咨询师与患者/临床医生沟通结果，指导治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测能测出肿瘤的突变负荷（TMB）吗？
- 本检测的核心方法是NGS，覆盖188个基因，其设计主要用于检测已知驱动基因、HRR、MMR等特定基因的突变，而非全外显子或全基因组水平。原报告和产品资料中未明确列出TMB值，因此本panel不直接报告TMB。但检测会评估MSI状态（微卫星稳定/不稳定）和MMR基因失活突变，这些是免疫治疗的重要替代标志物。
- 我在玉树，报告里说‘HRR阴性’是不是就不能用PARP抑制剂了？
- 是的。HRR阴性表示同源重组修复通路无失活突变（本样例结果），这类患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利）的敏感性较低。但注意，液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限，尤其CNV检测易漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷，建议用组织样本复测以确认。最终用药决策需由主治医生结合病理和临床评估。
- 报告阴性，是否意味着没有遗传风险？
- 不一定。本检测含胚系分析，您报告中‘胚系突变1个，致病0个’表示未发现已知致病性胚系突变，提示遗传性肿瘤综合征风险不高。但检测仅覆盖188个基因的特定区域，不能排除其他罕见遗传变异。若家族中有多人患癌或年轻发病，建议遗传咨询必要时扩大检测。
- 样本采集后多久能拿到报告？
- 报告周期通常为2-3周。我们采用高通量测序（NGS）技术对188个基因进行全面分析，涵盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。报告出具后，我们会通过电子或纸质方式送达，并安排专业解读人员为您详细说明结果。
注意事项
- 组织样本优先于血液，血液阴性不能完全排除靶点
- 检测周期通常为2-3周，请合理安排治疗等待时间
- 本检测不覆盖全外显子或全基因组，部分罕见融合可能漏检
- 胚系突变结果需专业遗传咨询，仅报告致病/可能致病变异
- 结果需结合影像、病理及临床综合判断，不可单独作为诊断依据
- 重复检测或动态监测需间隔一定周期，避免假阴性
- 样本需冷链运输，避免溶血或白细胞裂解影响结果
用户评价 (7条，均分4.7)
信息保密做得不错，报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告，等了将近三周，中间挺焦虑的。知道分析需要时间，但能不能有个更准确的预计时间，或者中间给个进度更新？
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好，我们已在升级系统，未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知，改善等候体验。感谢您的督促。
服务整体不错，但预约报告解读的时间选择不够灵活，提供的时段我都有事，最后只能挤时间接听。另外，解读是电话形式，如果能支持视频，一边看报告一边听讲解，效果可能会更好。当然，客服后来通过邮件补充回答了我的问题，态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题，我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈！
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
家里长辈患癌，我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望，8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案，目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助，我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持，并带来了积极迹象。我们会继续努力，不辜负每一份信任。
产品挺好的，但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访，比如每季度或半年一次，询问病情进展，提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快，但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系，计划建立更结构化的长期跟踪服务，您的想法对我们非常重要。我们会努力完善！
在线申请系统好用，填信息、上传资料一气呵成，还有自动保存功能，不怕中途退出。客服复核资料也很快，有问题会马上打电话来确认，态度很好。对于我这种上班族来说，能利用碎片时间线上搞定大部分事，省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可！我们一直致力于通过技术优化，让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力，我们感到非常高兴。祝您一切安好！
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
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